Origine génétique des maladies et interaction environnementale
Une maladie génétique provient d'une mutation de l'. Cette erreur de séquence modifie la structure d'une protéine, altérant le fonctionnement cellulaire et créant un phénotype anormal. Toutefois, l'expression de ces maladies dépend aussi de l'environnement. Le phénotype s'observe à trois échelles : moléculaire (protéine), cellulaire et macroscopique (l'individu). Toutes les mutations ne sont pas pathogènes, certaines sont neutres.
Le résumé
Comprendre le cours
Une maladie génétique provient d'une mutation de l'. Cette erreur de séquence modifie la structure d'une protéine, altérant le fonctionnement cellulaire et créant un phénotype anormal. Toutefois, l'expression de ces maladies dépend aussi de l'environnement. Le phénotype s'observe à trois échelles : moléculaire (protéine), cellulaire et macroscopique (l'individu). Toutes les mutations ne sont pas pathogènes, certaines sont neutres.