Loi de Hardy-Weinberg en génétique des populations

Le modèle de Hardy-Weinberg est un outil théorique définissant une population sans évolution. Il postule des fréquences alléliques constantes $p$ et $q$ . La relation $p + q = 1$ permet de calculer les fréquences des allèles. La loi $p^2 + 2pq + q^2 = 1$ donne les fréquences des génotypes attendues. Si les fréquences observées s'écartent de ce modèle, des facteurs évolutifs comme la sélection naturelle ou la dérive génétique sont à l'œuvre. Ce modèle sert de 'référence' pour quantifier l'évolution biologique.

Maîtrise des concepts de méiose et fécondation.

Compréhension des notions de génotype, phénotype et allèle.

Bases de calcul de probabilités simples.

Le modèle théorique sert de référence (population panmictique).

Il définit les conditions de stabilité des fréquences alléliques.

Relation $p + q = 1$ pour les fréquences alléliques.

Relation $p^2 + 2pq + q^2 = 1$ pour les fréquences génotypiques.

L'évolution est caractérisée par un écart aux prédictions du modèle.

La dérive est d'autant plus marquée que la taille de la population est faible.

Proportion d'un allèle donné parmi l'ensemble des allèles d'un gène dans une population.

Si sur $100$ allèles, $70$ sont $A$ , alors $p(A) = 0,7$ .

État d'une population où les fréquences alléliques et génotypiques restent constantes au cours des générations.

Population théorique infinie sans sélection ni mutation.

Mode de reproduction où les croisements se font de manière aléatoire (fécondation au hasard).

Brassage des gamètes dans le milieu chez les oursins.

Dans une population d'effectif très grand, la fréquence de l'allèle récessif $a$ est $q = 0,2$ .

Étape 1 : Calculer la fréquence de l'allèle dominant $p$ sachant que $p + q = 1$ : $p = 1 - 0,2 = 0,8$ .

Étape 2 : Appliquer la formule $p^2 + 2pq + q^2 = 1$ pour trouver les fréquences génotypiques.

Résultat : Fréquence des homozygotes $AA$ : $0,8^2 = 0,64$ ; hétérozygotes $Aa$ : $2 \times 0,8 \times 0,2 = 0,32$ ; homozygotes $aa$ : $0,2^2 = 0,04$ .

C'est simplement le développement algébrique de $(p + q)^2 = 1^2$ . Imaginez $p$ et $q$ comme les deux types de billes dans un sac.

Mnémonique 'SIMPA' : Sans Immigration, Mutation, Pression de sélection, Aléas (dérive), reproduction Panmictique.

Confondre la fréquence d'un allèle ( $p$ ) et la fréquence d'un génotype ( $p^2$ ).

L'allèle est une unité unique, le génotype est une paire. $p$ est une fréquence d'allèle, $p^2$ est la probabilité de rencontrer le génotype homozygote associé.

Croire que Hardy-Weinberg décrit une réalité évolutive.

C'est un modèle nul ou théorique. Si la réalité diffère, c'est la preuve que des forces évolutives (sélection, dérive) agissent.

Quelle est la relation entre les fréquences alléliques $p$ et $q$ ?

Quelle est la formule de l'équilibre de Hardy-Weinberg ?

Que signifie un écart aux fréquences théoriques de Hardy-Weinberg ?

Qu'est-ce qu'une population panmictique ?

Si $q = 0,3$ , quelle est la fréquence théorique des individus homozygotes récessifs ?

Une maladie génétique résulte d'une mutation de l' $ADN$ ou d'une anomalie chromosomique. Les maladies monogéniques suivent des modes de transmission...

Comprendre le cours

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Origine génétique des maladies et interaction environnementale

Prérequis

Structure du cours

Introduction au modèle de Hardy-Weinberg

Formalisation mathématique

Forces évolutives et écarts au modèle

Notions clés

Fréquence allélique

Équilibre de Hardy-Weinberg

Panmixie

Exemple résolu

Astuces & analogies

La formule $$p^2 + 2pq + q^2 = 1$$

Hypothèses du modèle

Erreurs fréquentes

Flashcards

Génétique : maladies monogéniques et chromosomiques

Mécanismes et effets de la dérive génétique