Exercices de SVT : Génétique et santé

La drépanocytose est une maladie génétique due à une mutation du gène de l'hémoglobine $HbA$. La séquence normale de l'allèle $HbA$ au niveau du codon 6 est 5'-GAG-3', qui code pour l'acide glutamique. Chez un individu atteint, cette séquence devient 5'-GTG-3', codant pour la valine. Expliquez comment ce changement d'un seul nucléotide influence la structure de la protéine.

La drépanocytose est une maladie héréditaire due à une mutation dans le gène de la globine eta. Sur le brin non transcrit (brin codant) de l'ADN, le triplet correspondant à la position 6 est $GAG$ chez l'allèle normal, codant pour l'acide glutamique. Chez l'allèle muté, une substitution d'une base conduit au codon $GTG$, codant pour la valine. Sachant que le brin non transcrit possède la même séquence que l'ARNm (à la place de la thymine $T$ par l'uracile $U$), expliquez les conséquences de cette mutation sur la structure de la protéine et la fonction biologique du globule rouge.

Le gène CFTR code pour un canal ionique $Cl^-$. Chez un patient, on étudie un segment du gène sauvage : $5'-ATC-ATC-TTT-GGT-GTT-3'$. La séquence mutée présente une substitution de la base $G$ en position $10$ par une base $A$. 1) Reconstituez les séquences d'ARNm sauvage et muté. 2) Déduisez les séquences peptidiques (acides aminés) en utilisant le code génétique. 3) Analysez l'impact de cette mutation sur la structure et la fonction de la protéine, sachant que le codon $GGT$ code pour la Glycine ($Gly$) et le codon $GAT$ code pour l'Acide Aspartique ($Asp$).