Exercices de SVT : La diversité génétique

Chez l'espèce humaine, le groupe sanguin du système ABO est déterminé par un gène situé sur la paire de chromosomes $n^{\circ}9$. Ce gène possède trois versions différentes : l'allèle $A$, l'allèle $B$ et l'allèle $O$. Chaque individu possède deux allèles pour ce gène, un sur chaque chromosome de la paire. Une personne a hérité de l'allèle $A$ de sa mère et de l'allèle $O$ de son père. 1) Comment appelle-t-on les différentes versions d'un gène ? 2) Quel est le génotype de cet individu pour le gène du groupe sanguin ?

L'espèce humaine présente une grande diversité génétique. Considérons un gène situé sur le chromosome $7$ qui détermine la forme du lobe de l'oreille. Ce gène possède deux allèles : l'allèle $L$ (lobe libre) et l'allèle $l$ (lobe attaché). Un individu possède une paire de chromosomes $7$. Sur le premier chromosome, on trouve l'allèle $L$ et sur le second chromosome, l'allèle $l$. 1) Quel est le génotype de cet individu ? 2) Si l'allèle $L$ est dominant et l'allèle $l$ est récessif, quel sera le phénotype de cet individu ?

Chez l'espèce humaine, chaque cellule somatique possède $2n=46$ chromosomes organisés en $23$ paires. On étudie un cas rare de trisomie autosomique. Le caryotype d'un individu présente $47$ chromosomes au lieu de $46$. Il possède trois exemplaires du chromosome $21$ au lieu de deux.

1. Expliquez l'origine biologique de cette anomalie lors de la formation des gamètes en considérant la méiose.

2. Si cet individu possède un allèle spécifique pour une maladie génétique sur l'un de ses chromosomes $21$, quelle est la probabilité théorique qu'il transmette cet allèle à sa descendance, sachant que la méiose chez lui produit des gamètes porteurs de $n=23$ ou $n=24$ chromosomes ?