Exercices de SVT : Les maladies génétiques

Dans une famille, une maladie génétique rare se transmet de génération en génération. L'étude de l'arbre généalogique montre que :

• Les deux parents sains peuvent avoir un enfant atteint.
• La maladie touche autant les filles que les garçons.
• Si l'on note $A$ l'allèle dominant (sain) et $a$ l'allèle récessif (malade), déterminez le génotype probable des parents sains ayant eu un enfant malade.

La mucoviscidose est une maladie génétique autosomique récessive causée par une mutation du gène $CFTR$ sur le chromosome $7$. L'allèle normal est noté $N$ et l'allèle muté récessif est noté $m$. Un homme homozygote sain (génotype $N//N$) et une femme hétérozygote conductrice (génotype $N//m$) envisagent d'avoir un enfant. Calculez la probabilité que leur enfant soit atteint par la maladie (génotype $m//m$) en utilisant un échiquier de croisement.

La myopathie de Duchenne (DMD) est une maladie liée au chromosome $X$. Elle est causée par une mutation dans le gène codant pour la dystrophine, situé sur le locus $Xp21$. Dans une famille étudiée, le père est sain et la mère est porteuse saine (hétérozygote). Sachant que l'allèle muté $d$ est récessif par rapport à l'allèle sauvage $D$, calculez la probabilité pour qu'un enfant de sexe masculin issu de ce couple soit atteint de la maladie. Justifiez en utilisant un échiquier de croisement avec les génotypes $X^D Y$, $X^D X^d$, $X^d Y$ et $X^D X^D$.