Génétique : maladies monogéniques et chromosomiques
Une maladie génétique résulte d'une mutation de l' ou d'une anomalie chromosomique. Les maladies monogéniques suivent des modes de transmission hérités des parents (). Les anomalies chromosomiques, comme la trisomie 21 ( chromosomes), modifient le nombre total de chromosomes. Il est crucial de distinguer les mutations somatiques (non héréditaires) des mutations germinales (héréditaires). La génétique clinique utilise le caryotype et les arbres généalogiques pour le diagnostic.
Le résumé
Comprendre le cours
Une maladie génétique résulte d'une mutation de l' ou d'une anomalie chromosomique. Les maladies monogéniques suivent des modes de transmission hérités des parents (). Les anomalies chromosomiques, comme la trisomie 21 ( chromosomes), modifient le nombre total de chromosomes. Il est crucial de distinguer les mutations somatiques (non héréditaires) des mutations germinales (héréditaires). La génétique clinique utilise le caryotype et les arbres généalogiques pour le diagnostic.