Génotype, phénotype et maladies génétiques
Les maladies génétiques résultent de mutations dans la séquence d'. Ces modifications altèrent souvent la structure ou la quantité d'une protéine essentielle. Le phénotype s'exprime à trois niveaux : la molécule, la cellule et l'organisme complet. Une mutation n'est pas toujours pathogène grâce à la redondance du code génétique. Lorsqu'elle l'est, elle peut être transmise si elle touche les cellules germinales. La compréhension de ces mécanismes permet aujourd'hui des diagnostics moléculaires précis.
Le résumé
Comprendre le cours
Les maladies génétiques résultent de mutations dans la séquence d'. Ces modifications altèrent souvent la structure ou la quantité d'une protéine essentielle. Le phénotype s'exprime à trois niveaux : la molécule, la cellule et l'organisme complet. Une mutation n'est pas toujours pathogène grâce à la redondance du code génétique. Lorsqu'elle l'est, elle peut être transmise si elle touche les cellules germinales. La compréhension de ces mécanismes permet aujourd'hui des diagnostics moléculaires précis.